七、专家观点
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(1)遗传咨询、检测携带者：优生优育是预防本病发生的积极有效方法。对有肌营养不良症家族史的人群应找专科医生作详细家谱分析。肌营养不良症四个型中假性肥大的杜兴氏型(DMD)对儿童健康危害最大。因此检测携带者对杜兴型(DMD)的预防和婚姻状况有很大指导意义。 (2)检测肌酸磷酸激酶(CPK)。肌营养不良假性肥大型患者...
[发布时间]：2014-12-19 02:45:35
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本病是由于染色体Hp21上编码抗肌萎缩蛋白的基因突变所致，属X―连锁隐性遗传病，一般是男性患病，女性携带突变基因。然而，实际上仅2/3患者的病变基因来自母亲，另1/3患者是自身抗肌萎缩蛋白基因的突变，此类患儿的母亲不携带该突变基因，与患儿的发病无关。 抗肌萎缩蛋白位于肌细胞膜脂质中对稳定细胞膜，防止细胞...
[发布时间]：2014-12-17 17:09:46
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肌营养不良症可分为几类，最觉的就是假肥大型，根据临床表现，又可分为Duchenne型和Becker。 1、Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，多于4~5岁发病，一般不晚于7岁，一般于二十岁以前死亡。 2、Becker型(BMD)：也称良性假肥大型肌营养不良症，常在10岁以后起病，首发症状为骨盆带及股部肌...
[发布时间]：2014-12-13 11:50:53
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**患病，但个别女孩除携带突变基因外，由于另一X染色体功能失活也可发病，本病主要表现包括： 1、进行性肌无力合运动功能倒退 患儿出生时或婴儿早期运动发育基本正常，少数有轻度运动发育延迟，或独立行走后步态不稳，易跌倒。一般5岁后症状开始明显，髋带肌无力日益严重，行走摇摆 如鸭步态，跌倒更频繁，不能...
[发布时间]：2014-12-11 01:44:44
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Duchenne型营养不良症(DMD)：也称严重性假肥大型营养不良症，几乎仅见于**，母亲若为基因携带者，50%男性子代发病，常起病于2-8岁， 初期感走路苯拙，易于跌倒，不能奔跑及登楼，站立时脊髓前凸，腹部挺出，两足撇开，步行缓慢摇摆，呈特殊的“鸭步”步态，当由仰卧走立时非常困难，必先翻 身俯卧，再双手攀缘两...
[发布时间]：2014-12-11 00:11:24
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