(一)发病原因　　病变(ataxia telangiectasia mutated，ATM)基因定位于染色体11q22～23，包含了66个外显子，从氨基到碳基依次可分为ATM、、开放阅读框架(ORF)和磷脂醯肌醇3-激酶(phosphatidylinositol 3-kinases，PI3-激酶)3个区。　　ATM基因的未翻译区(untranslated regions，UTRs)存在广泛的突变位点，累及ATM、...

　　共济失调毛细血管扩张综合征是一组多系统受累的常染色体隐性遗传性疾病，又称Louis Bar综合征，主要临床特征为小脑共济症状及面部皮肤、眼球结膜毛细血管扩张;患儿对电离辐射敏感，T细胞功能缺陷，易发生反复的呼吸道感染。...

　　所谓“部分性ATS”临床表型，表现为共济失调、免疫缺陷、染色体不稳定性的不同组合，但无毛细血管扩张。提示这些疾病可能与ATS密切相关，或称为ATS的变异型。Nijmegen断裂综合征的临床表现酷似ATS，伴有小头畸形，有时可有智力发育停滞，但无共济失调和毛细血管扩张。...

　　1.神经学表现 共济失调出现于1岁内者20%，2岁65%，4岁85%，少数病例可延迟至4～5岁才出现。病情进展缓慢，但呈进行性，最终导致严重的运动障碍。典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。一些病例出现智力发育迟缓，但多数病人智力及生命功能在20岁或30岁前是正常的。　　2.眼部和皮肤毛细血管扩...

　　　小儿共济失调毛细血管扩张综合征的典型的表现是患者注视快速运动的物体时，头部转动快于眼球运动。...