一.病史、症状:

原发性者见于儿童，继发性者多在20岁后发病，多数人无症状仅于体检时发现。也可早年发生冠心病及其他动脉粥样硬化性疾病如中风、周围血管病。常伴有肥胖、葡萄糖耐量异常(或糖尿病)、高胰岛素血症、高尿酸血症，可发生急性胰腺炎。常出现黄斑瘤位于上、下眼睑或腱黄瘤在肢体伸侧肌腱，如鹰嘴、髌、足跟部，伴有肌腱炎时有痛感和压痛。

二.体检发现：

可有肥胖、周围神经炎或动脉粥样硬化性疾病、糖尿病等的体征。

三.辅助检查：

(一)血脂，血浆总胆固醇