1.血及脑脊液检查无特异性。
2.基因检测可发现基因缺陷。
1.患儿皮内注射组胺常无疼痛及红晕反应。
2.用2.5%醋甲胆碱(乙酰甲胆碱)、毛果芸香碱液滴眼能引起小瞳症，而对去甲肾上腺素液瞳孔反应却正常，可协助诊断。
3.脑电图常显示异常;脑干听觉诱发电位也示异常。
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