本病属于遗传性疾病，治疗困难，疗效不满意。故早期发现、早期诊断、早期治疗对预防本病具有重要意义。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询。孕期应做到定期检查，若孩子有发育异常倾向，应及时做染色体筛查，明确后应及时行选择性人工流产，以避免疾病患儿出生。
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