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先天性白细胞颗粒异常综合

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二、病因

(一)发病原因

本病是一种先天性溶酶体异常,属于常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

发病机制不很清楚,最近,本综合征的基因已被鉴定,位于染色体1q42-43区域。患者中性粒细胞数目低下和功能异常,化学趋化性和胞内杀菌力也低下,导致反复出现严重的化脓性感染。

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