本征应与婴幼儿期其它胆汁淤积性疾病相鉴别。肝内胆汁淤积为本病的主要特征；严重瘙痒，血胆固醇高达50.8mmol/L，碱性磷酸酶升高，谷丙转氨酶正常；前额突出，眼与鼻的距离大，下颏小而尖；肺动脉瓣可闻及收缩期杂音；脊椎前弓裂开，不融合，无脊柱侧突，有程度不等的智力发育迟缓；可有睾丸发育不良。注意鉴别区分原因。
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