根据典型症状及肝活检才能确诊。具有下列三项或三项以上者方可诊断为本病：
1.肝内胆管发育不全。
2.周围肺动脉狭窄。
3.典型的面部特征。
4.脊柱前弓分裂。
5.直系亲属中有一人以上患Alagille综合征。有皮肤性的发黄，尿液异常，肝功能睡眠饮食的消化不好，大小便异常等。
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