检查1.中性粒细胞内可见异染性黏多糖颗粒，但在早期可无此颗粒。2.尿中出现过多的硫酸角质素为其特异性改变，对临床和X线表现均不典型者，有助于诊断。3.X线检查以脊柱、骨盆、手和腕骨及长管骨改变为常见，而且具有特征性。
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