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黏多糖贮积症Ⅷ型

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三、症状

黏多糖贮积症Ⅷ型有哪些表现及如何诊断?

一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主。患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下。角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。

本型诊断除智力低下和角膜正常外,其余症状基本与Ⅳ型相似。

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