肺动脉主干缺如者多为死产，或婴儿期死于肺动脉高压，右或左肺动脉近端缺如常见症状为咯血和呼吸困难。左肺动脉异常起源则表现为气管和食管阻塞症状，如喘鸣，呼吸困难，呕吐，吞咽困难和反复呼吸道感染。
根据病史和肺动脉造影检查即可确诊。
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