中医发病机制

本病的主要病机为先天禀赋不足导致铜毒内聚，诸证皆因之而起。肾阴(精)素亏，精不化血，精血两虚，筋脉失养，乃至火生风 动，故肢体震颤、拘急僵直;肾阴(精)不足，虚火内生，火性炎上，心神被扰，则神志癫狂;火灼肝胆则胆热液泄，发为黄疸;肝胆湿热久蕴，肝络瘀热互结，积聚成痞积;积聚日久，经隧不通，津液不能输布，聚津为湿为水，发为膨胀;肝失条达，肝气横犯脾土 ，脾失健运，痰浊郁毒内生，上泛阻于舌本，乃见口涎唾滴，构音不清;郁毒循肝脉上注于目，角膜呈色素之环;肾阴不足，精不生 髓，脊骨失濡，故出现佝偻、骨折诸症。一言以蔽之，皆缘先天禀赋不足，肾中阴精匮乏所致。

西医发病机制

正常成人每天从食物中吸收铜约2~4mg，进入血液的铜离子先与白蛋白疏松结合后，90%~98% 运送至肝脏内与α2球蛋白牢固结合成 铜蓝蛋白;仅约5%与白蛋白或组氨酸等氨基酸和多肽疏松结合，其大部分经胆道系统排泄，极少数由尿中排出。本病属于常染色体隐性遗传性铜代谢异常疾病，但其铜代谢异常的机理，迄今尚未完全阐明，公认的是：胆道排泄减少、铜蓝蛋白合成障碍、溶酶体缺陷和金属巯蛋白基因或调节基因异常等学说。

本病除少数患儿出现酷似暴发性肝的临床表现，于短期内死亡外，其自然病程大多呈缓慢进行性经过，约于起病后 4~5年死于肝功能衰竭，或陷入植物人状态，死于肺炎等并发症。能生存10年以上者，极少见，故预后不良。但在驱铜疗法进步的今天，绝大部分早~中期患者通过系统的中西医结合治疗，往往能获得与正常健康人相似的工作、学习和寿命。