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假性醛固酮减少症

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二、病因

(一)发病原因

本病是一种遗传性疾病,其遗传方式可表现为常染色体显性遗传,也可表现为常染色体隐性遗传。

(二)发病机制

假性醛固酮减少症可分为Ⅰ型与Ⅱ型,其中Ⅰ型呈常染色体隐性遗传者,基因突变使集合管上皮细胞钠通道蛋白亚单位功能丧失,钠再吸收功能障碍。肾小管细胞对内源性醛固酮反应性减低,肾小球及其他肾小管功能正常。常色体显性遗传者为盐皮质类固醇受体功能障碍Ⅱ型,发病机制不明。Ⅰ型发病机制如图1。

 

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