血液生化改变为低钠、低氯和高钾血症，部分病人可有酸中毒;同时存在有高肾素血症和高血浆醛固酮活性。尿中醛固酮排量增大，但尿17酮及17羟类固醇及ACTH试验正常。

常规X线及B超检查。

①使用外源性醋酸脱氧皮质酮或9α-氟氢可的松无反应。

②血浆ALD、PRA、ATⅡ均增高，但肾小管或唾液腺、结肠黏膜对盐皮质素产生抵抗。

③实验室检查符合本病条件。即可诊断本病。