本病临床表现差异很大，轻者仅有轻度低血磷血症而无临床症状，重者可有严重的骨疾患。患者出生后即可有低磷血症，但大多迟至 6 ～ l2
个月才出现临床症状。通常由于 患者将近周岁时下肢开始负重才发现症状。开始发病常以“ O ”形腿或“ X ”型腿为最早症状，其他佝偻病体征很轻，较少出现肋串珠和郝氏沟，不表现出营养性维生素 D 缺乏性佝偻病常见的肌张力低下。常不被家长注意。较重病例有进行性骨畸形(如鸡胸)和多发性骨折，并有骨骼疼痛，尤以下肢明显，甚至不能行走。严重畸形，身长的增长多受影响，容易导致骨折发生。牙质较差，牙痛，牙易脱落且不易再生。