存在不均一性外生殖器可以为会阴型或阴囊型尿道下裂、盲袋阴道、阴蒂肥大和隐睾也可以是小阴茎伴部分性阴唇阴囊褶融合或双叶阴囊无子宫和输卵管，附睾和输精管发育不全到了青春期，出现阴毛、腋毛和男子乳房发育，睾丸小，无精子病理组织学检查显示精子发生停留在初级精母细胞阶段。血浆LH和睾酮水平增高睾酮和E2的产生率增高，E2水平的增高与青春期出现乳房发育等女性化征象有关，但是女性化的程度比睾丸女性化轻。