应与支气管发育不全、先天性食管瘘相鉴别。根据临床表现有喘鸣、呼吸困难，反复呼吸道感染史、胸部X线异常即可确诊。.胸部X线片可见病变区域肺野透亮度增加，而邻近肺组织和纵隔受压移位。胸部CT扫描能更清晰显示肺气肿区，往往呈三角形，且紧贴肺门部。支气管造影可见病变支气管肺段充盈缺如或扩张，邻叶支气管受压移位。
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