先天性结缔组织异常(即Ehlers-Danlos综合征,马方综合征――典型地发生中层囊状坏死，后者影响主动脉近端，且可导致典型的梭状动脉瘤。
胸主动脉瘤常见的形式是使近端主动脉和主动脉根部增宽,导致主动脉关闭不全(主动脉环扩张).主动脉环扩张的病人约50%有马方综合征或该病的变异
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