女性表型患者若有上述多种先天性躯体发育异常且幼年期有生长迟缓身材矮小青春期无性发育血浆促黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平明显增高，雌激素水平降低者就应考虑到罹患本病的可能性。再进一步进行染色体核型检测则可确诊本病。超声心动图常显示有肺动脉瓣狭窄等心脏畸形。
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