血浆激素谱的特征性改变：LH和睾酮水平增高。FSH水平正常或轻度增高。DHT水平一般低于正常。青春期前患者可选做HCG兴奋试验。B超检查，可以明确是否有存在睾丸纤维化导致的睾酮分泌减少。监测睾丸、乳房发育情况，是否有睾丸发育不良、男性乳房过度发育。染色体基因检查等。
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