本病是一种X-连锁隐性遗传疾病，无明确预防资料。早发现早治疗是防治的关键。怀孕时定期进行孕检，若有发现异常，可以进一步进行染色体检查明确是否为本病。一旦确诊为本病必须立即终止妊娠。早期发现本病作为预防疾病患儿诞生具有重要意义。
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