本病为常染色体隐性遗传病，血清中碱性磷酸的同工酶明显增高。常染色体隐性遗传通常有以下规律：(1)假如父母正常，孩子受累，那么父母都是杂合子，并且他们的孩子中平均有1/4的人会受累，1/2是杂合子，1/4正常。
由于疼痛造成肢体行走困难，跛行，骨骼畸形，易发生骨折，头围不断增大、变形、头痛。
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