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小儿无甲状腺性克汀病

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四、检查

1.甲状腺功能检查 甲状腺激素减少,吸131I功能低下,血TSH升高。血清T3和T4呈低值或呈界限值。如先甲低为甲状腺本身引起者TSH升高,一般在100µU/ml以上。新生儿甲低筛查用T4,但诊断时用测定TSH确定原发性甲低。因遗传性甲状腺球蛋白低而甲状腺功能正常的人,T4低,但TSH正常。

2.TRH刺激试验 先甲低病人TSH低者,可能因垂体或下丘脑缺陷所致,因此,必须做TRH刺激试验。TRH 5~10µg/kg,静脉注射后,分别于15,30,60,90,120min采血测血清TSH值,在静脉注射后15~30min,峰值超过30~40µU/ml为过多反应,10µU/ml为低反应。垂体缺陷则呈低反应,而下丘脑缺陷则呈过多反应。

3.甲状腺球蛋白 测定血浆甲状腺球蛋白同样有价值,测不出为无甲状腺组织,能测出或值很低则有甲状腺组织。

4.血胆固醇增高 两岁以上血胆固醇增高。

6.肌肉活检 可见肌纤维肥大及黏蛋白增多。

1.心电图检查 在心电图上显示P波和T波低,QRS波低。

2.X线检查

(1)骨片检查:先甲低病人60%在X线平片上有骨发育落后,并提示胎内某些甲状腺激素缺乏表现。正常新生儿股骨远端骨骺在出生时已出现,而先甲低则缺欠。在未治疗的病人骨龄延迟。骨骺常有多数点状钙化点。第12胸椎、第1和第2腰椎常见变型(鸟嘴型)。

(2)颅骨片检查:前囟大和颅骨间的缝隙宽。蝶鞍常增大和呈圆形,少数可有侵蚀和变薄。

(3)胸片检查:心脏扩大或有心包积液。

3.脑电图 呈慢波。

4.甲状腺扫描 不能发现甲状腺组织。

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