血液检查出现无脾的血液学征象，如有正成红细胞、周围血红细胞中可见豪-周(Howell-Jolly)小体及Heiz小体、含铁血黄素颗粒等。

1.心电图检查 心电图异常，有起搏点的易变性。

2.心血管造影检查 可证明心血管畸形的类别，以二腔心、肺动脉发育不全、三腔心、大血管错位，房间隔缺损以及永存动脉干等为主。此外，还以上腔静脉反流异常为特征。

3.X线胃肠检查或超声波检查 可发现脾脏缺如或极微小，肝脏居中不偏，胃肠有转位等。