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小儿维生素E缺乏病

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五、鉴别

1.溶血性贫血 与其他病因引起的溶血性贫血相鉴别。由于维生素E缺乏引起的溶血性贫血,血浆维生素E水平低,经维生素E治疗后很快好转。

2.Friedreich共济失调(FRDA) 患慢性胆汁淤积性肝胆管病或囊性纤维化的儿童发生维生素E缺乏综合征,其进行性神经损害的临床特征与FRDA很相似,在诊断时容易被误诊为FRDA,故此血清维生素E水平测定及基因诊断有助于两者鉴别。FRDA呈常染色体隐性遗传性疾病,疾病基因定位在8q13.1~q13.3。


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