要避免和减少遗传性疾病的发生可采取以下措施。
(1)避免近亲结婚
近亲之间结婚者其所生育的子女，遗传病的发生率明显的增高。
(2)开展遗传咨询
对已经多次发生流产、死胎、死产、畸形或患过染色体异常或遗传性疾病者，如果想再次生育，需要进行遗传咨询。如果男女双方或一方患有遗传性疾病而想生育时，应在怀孕之前进行遗传咨询。
(3)进行产前诊断通过B型超声波或羊水检查，早期发现遗传性疾病，及时终止妊娠。
(4)避免不良环境因素的影响
化学的、物理的、生物的因素可使染色体发生畸变。
