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遗传性蛋白S缺陷症

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四、检查

1.游离PS活性下降。

2.部分PS含量的游离PS含量下降或者正常。

根据病情,临床表现,症状、体征、选择做血尿便常规B超、CT、X线等检查。

3.确诊需依靠实验室检查,主要是测定PS的活性和含量。PS活性测定常用凝固法,PS含量测定常用ELISA或乳胶法。

4.测定PS活性主要测定游离:PS活性,一般多采用凝固法,其主要缺点是重复性差、受FⅤ Leiden突变的影响及标本的冻融可产生PS活性假性降低,在分析结果时均应予以考虑。

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