除了Ⅱ型外，粘多糖贮积症是X连锁的隐性遗传病，及父母是该病致病基因的携带着，没有任何粘多糖病的临床症状，但父母同时将该病的有异常的基因传给了孩子，所以孩子该病对应基因的2条等位基因都是异常的，就不能生成降解粘多糖的酶。由于细胞溶酶体酸性水解酶先天性缺陷，导致过多的寡聚糖堆积与排泄。
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