症状

1、粘多糖贮积症I型(mucopolysaccharidosis)

又称Hurler综合征、承雷病。AR。为溶酶体a-L-艾杜糖醛酸酶缺乏，发病率1/10万新生儿。主征;进行性发育迟缓，体矮，智力低下，舟状头，颈短，面容粗陋，有角膜混浊，关节僵硬，活动受限，驼背。其他：视网膜色素沉着，耳聋，胸廊畸形，肝脾肿大，腹大，心脏瓣膜缺损和动脉硬化等。粘多糖筛查阳性，根据酶活性测定可检出携带者。预后差，多于儿童期死亡。

2、粘多糖贮积症II型(mucopolysaccharidosis)

又称Hunter综合征。XR，无女性患者，发病率为6/10万。为艾杜糖醛酸硫酸酯酶缺乏。主征：与I型相似，但无角膜混浊，背不驼。其他：多毛，进行性耳聋;肌肉痉挛，行为莽撞。10岁后2/3患者有惊厥发作。生化诊断如I型，主要根据临床表现相鉴别。重型者多在青春期前死亡。

诊断

名称 代号 酶缺陷 酶学测定样品 生化改变 遗传特性 Hurler，Scheie综合征 MPSⅠ α-L-艾杜糖酸苷酶 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 尿和组织中DS、HS增多，成纤维细胞中DS增加 常染色体隐 性 Hunter综合征 MPSⅡ 艾杜糖醛酸硫酯酶 血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水、羊水细胞 同上 X连隐性 Sanfilippo综合征A MPSⅢA HS-N-硫酸酯酶（硫酰胺酶） 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 HS在尿中和组织中增多、DS在成纤维细胞中增多 常染色体隐性 Sanfilippo综合征B MPSⅢB α-N乙酰葡萄胺苷 血清、成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 HS出现于尿中 同上 Sanfilippo综合征C MPSⅢC 乙酰基转移酶 成纤维细胞 HS出现于尿中 同上 Morquio综合征 MPSⅣ N-乙酰半乳糖胺-6-硫酸酯酶 成纤维细胞 KS和CS出现于尿中 同上 Morquio综合征 β-半乳糖甘酶 成纤维细胞 KS出现于尿中 Maroteaux-Lamy综合征 MPSⅥ N-乙酰半乳糖胺4-硫酸酯酶（芳香硫酸酯酶B） 成纤维细胞、白细胞、组织、羊水细胞 DS出现于尿中 同上 β-葡糖醛酸苷酶缺乏症无名疾病 MPSⅦ β-葡糖醛酸苷酶 血清、成纤维细胞、白细胞、羊水细胞 DS、HS（±）出现于尿中 同上 无名疾病 MPSⅧ N-乙酰葡糖胺6-硫酸酯酶 成纤维细胞 KS和HS（±）出现于尿中 同上

注：MPS－粘多糖沉积症DS－磷酸皮肤素

HS－硫酸乙酰肝素CD－硫酸软骨素

KS－硫酸角质素

遗传性粘多糖沉积症约占出生婴儿的1/30000。