经典型的患者，以Ⅰ型为例：粗糙面容头大，舟型头，前额突出，眉毛浓密，眼睛突出，眼睑肿胀，鼻梁低平，鼻孔上翻。嘴唇大而厚;舌大，易突出口外。牙龈增生，牙齿细小且间距宽。皮肤厚，汗毛多，头发浓密粗糙，发际线低。随着疾病的进展，角膜混浊逐渐明显严重，可致失明。关节僵硬累及大关节，如肘关节，肩关节及膝关节，使这些关节的活动度受限;手关节受累，显示出“爪形手”的特征。身材矮小患者脖子短，脊柱后凸，2-3岁左右生长几乎停止，腹部膨隆肝脾增大，腹腔压力大导致脐疝和腹股沟疝，手术修复后仍易复发。智力落后患者在1岁左右可能就表现有智力落后，比较好的智力水平只有2-3岁左右，随后缓慢倒至智力严重障碍水平。心脏大部分患者的心脏累及在疾病的后期，表现为瓣膜病，可导致淤血性心衰。耳鼻喉部特点常有慢性复发性鼻炎，呼吸粗，睡眠打呼噜，慢性阻塞性呼吸暂停，讲话声音粗，重型患者常有慢性听力缺失。Ⅱ型经典型的患者症状较Ⅰ型偏轻，该型是以男性发病为主，患者的角膜也不浑浊;Ⅲ型患者以智力落后为主要的临床表现;Ⅳ型患者腕关节是松弛的，胸廓向前突出，类似鸡胸;Ⅵ型患者智力是正常的，角膜混浊明显;Ⅶ型患者临床表现差异可非常大，严重的表现为胎儿水肿，轻型的患者可只有身材矮小。