七、专家观点
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鉴别诊断:(一)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD) MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis),常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A,ASA)的基因MLD突变所引致,MLD位于22q13.33,其突变种类较多;大致可分为两组:I型突变的...
[发布时间]:2014-12-12 17:24:49
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诊断:脑白质营养不良的临床表现以逐步进展为特点,早期症状往往易被忽视。原本正常的婴儿或儿童,可逐渐发生肌张力、姿势、运动、步态、语言、进食动作、视觉、记忆学习、行为思考能力等方面的改变。这些征候可逐渐加重,病情进展速度在小儿时期发病者较快。...
[发布时间]:2014-12-09 17:22:49
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