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髓鞘化延迟

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三、症状鉴别
鉴别诊断:(一)异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy,MLD)MLD又称为脑硫脂沉积病(sulfatidosis),常染色体隐性遗传,是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶A(arylsulfatase A,ASA)的基因MLD突变所引致,MLD位于22q13.33,其突变种类较多;大致可分为两组:I型突变的患者不能
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