遗传性共济失调文章列表
遗传性共济失调是由什么原因引起的？
(一)发病原因 小脑性共济失调(cerebellar ataxia，CA)为常染色体显性遗传，近年来部分亚型基因已被克隆和测序，显示致病基因三核苷酸(如CAG)重复序列动态突变，拷贝数逐代增加为致病原因。 常染色体显性遗传的脊髓小脑性共济失调具有遗传异质性，最具特征性的基因缺陷是扩...【阅读全文】
遗传性共济失调是什么?
遗传性共济失调(hereditary ataxia)是一组以慢性进行性小脑性共济失调为特征的遗传变性病;世代相传的遗传背景、共济失调表现及小脑损害为主的病理改变是三大特征。本组疾病除小脑及传导纤维受累外，常累及脊髓后柱、锥体束、脑桥核、基底核、脑神经核、脊神经节和自主神经系统等...【阅读全文】
遗传性共济失调的体征有什么
遗传性共济失调这种疾病给患者带来的痛苦还是比较多的，这是因为对于遗传性共济失调患者的疾病处理和治疗来说往往需要我们从最基本的做起，不能求得疾病治疗的速度，但是在疾病处理的过程中还会出现什么意外情况发生呢? （1）通常4～15岁起病，偶见婴儿和50岁以后起病者，男女...【阅读全文】
遗传性共济失调有哪些表现及如何诊断？
一、分类 遗传性共济失调的分类十分混乱，至今报道的已有60多种，但尚无统一和公认的分类方法。最早时仅分为Friedreich型共济失调和Marie型共济失调，即分为以脊髓症状表现为主的称为Friedreich型，而以小脑、脑干为主，亦有脊髓症状者称为Marie型共济失调。目前常见的分...【阅读全文】
遗传性共济失调应该如何预防？
应进行遗传咨询。预防措施包括避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。本病发展缓慢，如无严重的的心肺并发症，多数不影响寿命。少数患者卧床不起而残废。【阅读全文】
遗传性共济失调该如何预防及治疗
人们的生活可以说是越来越好，但是与此同时，各种疾病也不断的来到了人们的生活中，让人们在生活好的同时也要应对这些状况的不断发生。今天我们给大家介绍的是遗传性共济失调。这种疾病该如何预防，又该如何治疗，下面让我们来看一下。 遗传性共济失调(hereditary ataxia)是...【阅读全文】
遗传性共济失调应该做哪些检查？
实验室检查 1.脊髓小脑性共济失调脑脊液检查正常。 2.确诊SCA及区分亚型可行PCR分析，用外周血白细胞检测相应基因CAG扩增，证明SCA的基因缺陷。 3.Friedreich型共济失调(FRDA) DNA分析，FRDA基因18号内含子GAA大于66次重复。 影像学检查...【阅读全文】
遗传性共济失调治疗前的注意事项
(一)治疗 1.Friedreich型共济失调目前无特效治疗，轻症病人可用支持疗法和功能训练，矫形手术如肌腱切断术可纠正足部畸形。抗感染治疗的进展使感染已不常见。 2.脊髓小脑性共济失调亦无特异性治疗，对症治疗可缓解症状。 (1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状，毒扁豆碱...【阅读全文】
遗传性共济失调容易与哪些疾病混淆？
需与下列疾病鉴别： 1.脊髓亚急性联合变性 缓慢起病，后索及锥体束同时受累，出现深感觉障碍，共济失调，痉挛性截瘫及肢体远端的感觉异常等。但无弓形足及脊柱后侧凸畸形。常伴有胃酸缺乏及血清中维生素B12含量减少以及恶性贫血等。 2.多发性硬化 病...【阅读全文】
