1.主要临床特征 以小脑性共济失调及不同程度的锥体束征、锥体外系征或周围性肌萎缩为主要临床特征。

2.临床分型 不同发病年龄者临床表现略有不同。Coutinho根据临床表现将本病分为3型：Ⅰ型占15%，发病年龄较早，20～30岁发病，具有锥体束征、锥体外系损害征、进行性眼外肌麻痹，可有面肌、舌肌肌束颤动及轻度小脑功能缺陷等体征。进展最快，多在45岁左右死亡;Ⅱ型又称Joseph病，占38%，30～50岁发病，以小脑功能障碍及锥体束征为特征，伴或不伴眼外肌瘫痪，无锥体外系征，症状较轻，死亡年龄60岁左右。Ⅲ型又称Machado病，占47%，发病年龄较迟，50～60岁或60岁以后起病，以小脑功能障碍及运动神经多发性神经病(对称性四肢末端肌萎缩)为主，伴或不伴眼外肌瘫痪及锥体束征，进展缓慢，预后良好。并非所有患者均能符合以上3型，另有部分病例却为上述3型的混合型。Jardim等观察62例MJD患者，发现Ⅰ型MJD与核性眼肌麻痹呈正相关;Ⅲ型MJD与核上性眼肌麻痹呈正相关。平均CAG长度长者与锥体束征及肌张力障碍有关。

Maruvama等根据CAG重复长度及临床的研究提出新的分类方法：A型(青少年型)：反射亢进及肌张力障碍，无本体感觉缺陷;C型(成年型)：反射减弱及本体感觉缺陷，无肌张力障碍;B型(中间型)：混合型，介于以上二者之间。

3.主要症状和体征 临床上初始症状多为共济失调步态，早期表现还有软腭无力、构音障碍、垂直性或水平性眼球震颤及眼睑睁开困难、眼球上视困难。晚期有凸眼，面部尤其眼、口周围及舌肌纤维震颤及萎缩，眼睑挛缩，部分病者有面部或软腭肌阵挛和第Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ～Ⅻ脑神经支配肌受累，肌强直、痉挛及病理征阳性等锥体束征，也可出现运动过缓及肌张力不全、手足徐动等锥体外系体征，以及四肢肌束震颤及末端肌萎缩等，还可有下肢震动觉减退。约1/3患者有脊柱侧凸、弓型足、杵状指等骨畸形症状。

本病眼运动障碍颇具特点。大多数病例具有眼外肌瘫痪、冲动性眼球运动障碍等眼球运动异常，水平或垂直眼震，也可有突眼、复视、视神经萎缩、色素性视网膜变性等眼症。

Schols等报道45%患者有不安腿综合征，而其他常染色体显性遗传性小脑性共济失调患者罕见。不安腿综合征是MJD患者睡眠障碍的常见的但并非惟一原因。MJD患者睡眠障碍与年龄大、长期持续疾病及脑干受累有关。

Shimizu分析了日本1个MJD家系12例现症者眼动异常的表现，12例均有上视麻痹、水平注视眼震、会聚障碍，多数有快速扫掠障碍、追随眼动作障碍、眼睑睁开困难，少数表现突眼、视动障碍、方波形急跳(square wave jerk)等。瞳孔形状及光反应均正常。作者结合此家系的临床表现，还报告了一例尸检，病理所见：脊髓小脑束变性，Clarke柱、前角、齿状核和黑质致密部神经元脱失。动眼神经核神经元显著脱失，Edinger-Westphal核相对保存，滑车神经核轻度受累，展神经核相对完好，前庭神经核神经元减少。中脑背部，包括上丘、顶盖前区及后联合神经元减少，脱髓鞘，胶质增生，内侧纵束变性。作者认为尸解病例动眼神经核脱失，而Edinger-Westphal核相对保存，为特征性病理发现。

诊断标准为：①常染色体显性遗传;②主要神经系统表现包括小脑性共济失调伴锥体束征(Ⅱ型)，伴有各种程度的肌张力不全-僵直等锥体外系征(Ⅰ型)，或周围性肌萎缩及感觉障碍(Ⅲ型);③次要的但更特异性的体征，如进行性眼外肌麻痹、面肌与舌肌束颤及突眼，这些体征虽非必需，但有助于对先证者家族成员进行体检，有助于对患者的早期诊断。

PCR检测有助诊断。Hsieh等应用PCR检测MJD基因的CAG重复序列扩展数目，认为无假阳性或假阴性结果，是一种简便、可靠、价格适中的诊断方法，可用于患者、症状前及出生前的诊断。