小儿糖原贮积病Ⅳ型应该做哪些检查？

本病常无低血糖表现，口服葡萄糖和果糖耐量试验亦正常。胰高糖素或肾上腺素试验可使血糖轻度上升(0.8～1.3mmol/L)，峰值常在30min时出现。血清胆固醇轻度增高，血清转氨酶和碱性磷酸酶活力显著增高。血清蛋白质和血氨等常随肝功能恶化而异常。酶活性检测可采用肝、肌组织或红、白细胞进行。

常规做X线胸片、B超、心电图和肌电图、脑电图检查。一般可见肝脏增大，脾脏增大，可发现腹水，肝硬化，食管静脉曲张等。肌电图、脑电图检查异常。