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线粒体肌病

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四、检查

 

1.部分病人的血清CPK和(或)LDH水平升高,血乳酸和丙酮酸含量高于正常,血乳酸/丙酮酸比值升高(比值小于20为正常),均有助于诊断。

2.血乳酸、丙酮酸最小运动量试验,即上楼梯运动5min后测定血乳酸、丙酮酸 含量,出现含量增高及比值异常的阳性率高,对诊断更为敏感。

3.肌电图 针极肌电图多数呈肌原性损害特征。

4.骨骼肌活检

(1)冰冻切片以改良的Gomori三色染色,在肌膜下或肌纤维内可见不规则红色颗粒状改变,称破碎红纤维(RRF),系异常线粒体堆积的一种表现。

(2)在电镜下可见线粒体数量增多,形态不一,有巨大线粒体,线粒体嵴排列紊乱,线粒体内可见结晶状、板层状包涵体,并有大量脂滴及糖原颗粒堆积。

(3)骨骼肌呼吸链酶复合体活性测定可发现有异常。

5.外周血或骨骼肌组织mtDNA分析 可发现基因缺陷。

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