预后：不同类型预后不同，病程长短不一(参见临床表现)。对症治疗可提高患者生活质量。 预防：遗传病治疗困难，疗效不满意，预防显得更为重要。预防措施包括避免近亲结婚，推行遗传咨询、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。
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