1.智力、运动发育迟缓，或停滞、甚至倒退。
2.顽固性惊厥、癫痫。
3.精神发育异常(如孤独症)。
4.无明显原因的反复呕吐者。
5.进食某些食品(如肉、蛋、奶)后病情加重。
6.婴儿肝炎综合征。
7.有“顽固性湿疹”、“红皮病”、“脓皮病”、“牛皮癣”样皮肤表现;
8.尿液有异常颜色、气味(鼠尿味，雄猫臭味，烂白菜味，汗脚味，臭鱼味，烧焦的枫糖味等等)。
9.反复出现的严重代谢性酸中毒、阴离子间隙增大。
10.三氯化铁实验、2，4~二硝基苯肼实验或血氨基酸检查等提示IEM;
11.母亲有多次不良妊娠、生育史。
