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致死性家族性失眠症

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三、症状

一般的说,病初有三种不同的表现:①睡眠障碍,通常病人自诉失眠、睡眠期间激动、多梦;②运动体征,如构音障碍和共济失调;③记忆障碍。随着疾病的发展,病人呈现FFI的全部症状,涉及运动、内分泌和自主神经等系统。具体如下:

1.睡眠和失眠 进行性失眠,失眠日益增重,这已在接受多导睡眠描记法(polysomnography)或通宵EEG记录检查的4个家族的8例病人得到证明。用安定和巴比妥酸盐等安眠药治疗无效。病人还呈现进行性的似梦中状态和幻觉,病末期呈木僵和昏睡状态。

2.识别机能 劳动记忆,注意力和视运动(visumotor)功能受损,但仍保持球智力(global intelligence)。

3.自主神经系统 病人呈现多汗、心动过速、发热、高血压和不规则呼吸。

4.运动系统 构音障碍进行性增重,直至口齿不清。另呈现咽下困难、共济失调、自发性和激发性肌阵挛、反射亢进和Babinski征。

5.内分泌系统 促肾上腺皮质激素(ACTH)水平降低,皮质醇和儿茶酚胺水平增高,生长激素、催乳素和褪黑激素的24h节律异常。

1993年Gambetti等提出了如下的诊断标准:

1.常染色显体性疾病,成年期发病,病程6~32个月。

2.呈现治疗无效的顽固失眠症、家族性自主神经机能异常、记忆障碍、共济失调和(或)肌阵挛、锥体束和锥体外束征。

3.129Met和178Asn单元型。

具备标准15中任何2项均可作FFI的可疑诊断。标准6兼有其他任何一项标准即可确诊FFI。

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