本病需与以下疾病鉴别：
1.缺铁性贫血 需注意与发生于婴儿期重症缺铁性贫血区别。
2.血红蛋白E病 HbE/β海洋性贫血综合征与本病相似，但前者Hb电泳可见HbE>30%。
3.红细胞G-6PD缺乏所致CNSHA 重型者与重型β海洋性贫血临床表现相似。但前者感染及氧化性药物可加重贫血，红细胞Heinz小体阳性，HbF含量正常可鉴别。
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