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小儿新变异型克罗伊茨费尔

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四、检查

1.血液维生素B1水平测定 全血维生素B1水平<40μg/L提示缺乏。血液中维生素B1含量较稳定,不能准确反映组织中的维生素B1水平,仅在临床症状显著时方降低,故很少实际应用。

2.尿中克肌酐硫胺素排出量测定 全天尿中维生素B1排出量是评价和诊断维生素B1缺乏的较好指标,但需收集24h尿液,实际操作困难,全天维生素B1排出量在40~100μg为正常。采用克肌酐硫胺素排出量测定,只要测定1次空腹尿中维生素B1和肌酐量的相对关系即可评价体内维生素B1的营养状态,既比较准确又不必收集24h尿液,在临床比较实用。

3.红细胞转酮酶活性(erythrocyte trasnsketolase activity,E-TKA)测定E-TKA测定是评价体内维生素B1营养状态的有效指标,可在维生素B1缺乏的临床症状出现前作出诊断。维生素B1部分以转酮酶的辅酶形式存在于红细胞内,维生素B1缺乏会导致转酮酶活力下降,E-TKA是通过加入外源性硫胺素焦磷酸盐(TPP)来测定转酮酶的活性,以TPP效应百分率作为指标判定,结果比较准确和灵敏。

根据临床表现,体征可做心电图、B超、肌电图等检查。

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