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Fanconi综合征

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一、概述

    范可尼氏综合征(Fanconi syndrome,又称deToni-Debre-Fanconi综合症)是遗传性或获得性近端小管多种功能异常的疾病。由于肾近曲小管功能多发性障碍,临床表现为全氨基酸尿、葡萄糖尿、磷酸盐尿、碳酸氢盐尿及尿酸等有机酸尿,电解质丢失过多,肾小管蛋白尿,以及上述疾病引起的各种代谢并发症,如高氯性代谢性酸中毒、低磷血症、低钙血症、脱水、佝偻病、骨质稀疏及生长迟缓等,测定对氨马尿酸清除率(CPAH)显示小管排泌功能也有损害。肾小球功能一般正常或与酸中毒相比不成比例。以氨基酸尿、糖尿与磷酸盐尿为基本诊断指标,其余的可有可无,所以临床上有完全型和不完全型(三项不全)之分。本病在国内较为罕见。根据发病时年龄分为婴儿型、儿童型及成人型。

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